SANTO DOMINGO. Un estudio realizado por investigadores de Mayo Clinic reveló que aproximadamente uno de cada ocho adultos aparentemente sanos presenta alteraciones genéticas asociadas con enfermedades graves, pese a no mostrar síntomas ni antecedentes familiares que permitieran sospechar ese riesgo.
La investigación, publicada en la revista científica Genetics in Medicine, analizó el genoma de 484 adultos y encontró que el 13 % de los participantes tenía variantes genéticas relacionadas con enfermedades de alto impacto que probablemente no habrían sido detectadas mediante la atención médica convencional.
Además, el estudio determinó que el 98.6 % de los participantes presentaba al menos un hallazgo genético que requería algún tipo de seguimiento o evaluación clínica.
Riesgos que pueden prevenirse
Entre los hallazgos considerados clínicamente relevantes figuran alteraciones asociadas con:
Cáncer hereditario de mama y ovario.
Síndrome de Lynch, relacionado con cáncer colorrectal.
Miocardiopatías.
Síndrome de QT largo.
Amiloidosis hereditaria.
El director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, Dr. Konstantinos Lazaridis, explicó que muchas de estas personas nunca habrían sido identificadas mediante las pruebas tradicionales.
"Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían. Este estudio ayuda a definir un modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala", afirmó.
El reto comienza después del diagnóstico
Los investigadores señalaron que detectar el riesgo genético representa solo el primer paso, ya que el verdadero desafío consiste en convertir esa información en acciones médicas concretas.
La asesora genética certificada Jessa Bidwell, primera autora del estudio, explicó que los resultados suelen generar distintas reacciones emocionales en los pacientes.
"Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es ayudar a las personas a comprender sus riesgos y orientar los siguientes pasos", indicó.
Aunque la mayoría de los participantes aceptó ser remitida a especialistas, menos de la mitad sostuvo posteriormente una conversación documentada con un médico de atención primaria, lo que evidencia las dificultades que aún existen para incorporar la información genética a la práctica clínica cotidiana.
Medicina preventiva basada en genética
El estudio forma parte de Precure, una iniciativa de Mayo Clinic orientada a detectar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas mediante el análisis conjunto de información genética, biomarcadores, inteligencia artificial y computación avanzada.
Actualmente, el programa investiga enfermedades que afectan el cerebro, corazón, hígado, riñones y pulmones, incluyendo el Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y enfermedades hepáticas crónicas.
Según el Dr. Lazaridis, el objetivo es transformar el modelo tradicional de atención médica.
"Precure refleja el compromiso de Mayo Clinic de llevar la medicina más allá del tratamiento y orientarla hacia un bienestar duradero", expresó.
Los investigadores consideran que el cribado genómico predictivo representa una herramienta con gran potencial para la prevención de enfermedades, aunque reconocen que los sistemas de salud aún deben desarrollar la infraestructura necesaria para incorporar este tipo de información de forma sistemática en la atención de los pacientes.